遺伝性大腸癌診療ガイドライン ２０２４年版 第４版

遺伝性大腸癌診療に有益な情報を提供してきた本ガイドライン。2024年版では診療のアルゴリズムを記載しCQ の位置付けを明確化。
家族性大腸腺腫症におけるIntensive downstaging polypectomyやデスモイド腫瘍の新分類、リンチ症候群における免疫チェックポイント阻害剤のコンパニオン診断、
CGPからの診断の流れなど、日進月歩の診断モダリティーに対応したガイドラインとなった。

【目次】
総　論
1．目的
2．使用法
3．作成の原則
4．本診療ガイドラインのトピック
5．本診療ガイドラインがカバーする視点
6．想定される利用者，利用施設
7．改訂の経緯と既存の診療ガイドラインとの関係
8．本診療ガイドラインがカバーする範囲（対象者）
9．重要臨床課題の抽出
ほか

各　論
Ⅰ．遺伝性大腸癌の概要（Outlines of Hereditary Colorectal Cancer）
Ⅰ〓1　基本的事項
Ⅰ〓2　診断
Ⅰ〓3　遺伝カウンセリング

Ⅱ．家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）
Ⅱ〓1　概要
Ⅱ〓2　診断
Ⅱ〓3　サーベイランスと治療
Ⅱ〓4　家族（血縁者）・小児への対応

Clinical Questions
CQ1：大腸腺腫性ポリポーシス患者に対して遺伝学的検査を行うべきか？
CQ2：大腸切除術を受けていない大腸癌未発症のFAP 患者に対する化学予防は効果があるか？
CQ3：FAP 患者の乳頭部を含む十二指腸腺腫に対して内視鏡治療は有用か？
CQ4：FAP 患者のデスモイド腫瘍に対してサーベイランスは有用か？
CQ5：FAP 患者の甲状腺癌に対してサーベイランスは有用か？

Ⅲ．リンチ症候群（Lynch syndrome）
Ⅲ〓1　概要
Ⅲ〓2　診断
Ⅲ〓3　サーベイランスと治療
Ⅲ〓4　リンチ症候群であることが未確定の大腸癌患者への対応
Ⅲ〓5　家族（血縁者）への対応

Clinical Questions
CQ6：リンチ症候群のスクリーニングを目的とした大腸癌に対してDNA ミスマッチ修復機能欠損を調べるユニバーサルスクリーニング（UTS）を行うべきか？
CQ7： リンチ症候群患者の大腸内視鏡サーベイランスは原因遺伝子により個別化すべきか？
CQ8： リンチ症候群患者に対して化学予防は経過観察と比較して効果があるか？
CQ9： リンチ症候群患者に対してリスク低減手術（子宮全摘出術，両側付属器摘出術）は有用か？
CQ10： リンチ症候群患者に対してHelicobacter pylori感染のスクリーニング検査は有用か？

付録