ライソゾーム病
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多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート．近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長や医療環境の変化に伴って直面する移行期医療，在宅医療の取り組みと今後の展望についても紹介．
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