2019年版未収載疾患編
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新生児マススクリーニング,指定難病,小児慢性特定疾病の対象疾患から,『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた,ガイドライン2019年版の第二弾! 疫学,臨床症状,新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート,成人期の診療の課題,実診療の現場で役立つ情報が満載.ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい.
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