外来で見つける先天代謝異常症 シマウマ診断の勧め
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先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．シマウマ探しといえる先天代謝異常症を①救急外来と②一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開．急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示す．
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