ニーマンピック病Ｃ型（ＮＰＣ）診療ガイドライン ２０２３
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厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．NPCの治療が可能となった今日において，症状から本症を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるNPC患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された．
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