シスチノーシス（シスチン蓄積症）診療ガイドライン ２０１９
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厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．本症は症例数の少なさから，一般小児科医，さらにはファンコーニ症候群を診療することの多い小児腎臓科医にとっても，診断に至るまでの正しい過程を踏むことのむずかしい疾患である．本ガイドラインは，全国の患者さんが等しくレベルの確保された医療を受けられるために作成された．難病指定医さらには一般診療医の先生方にお役立ていただきたい．
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