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厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン.本症が希少疾患でかつ症例ごとの臨床経過が多様であることを踏まえて,多くの専門家の意見と科学的根拠に基づく医療のバランスのもとに作成された.早期治療が極めて重要な本症の疾患情報を広く周知して早期診断につなげるとともに,発症前診断の重要性の共有も目指している.難病指定医,さらには一般診療医の先生方にお役立ていただきたい.
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