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本書は,新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた2015年版の診療ガイドラインに、疫学,臨床症状,新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート,成人期の診療の課題,実診療の現場で役立つ情報をまとめたミニコラムなど、新しい要素を多く取り入れた.本書に登場する先天代謝異常疾患の診療に携わる医師必携の書である.
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