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遺伝学の基礎をふまえ、典型的かつ具体的な症例に基づいて、臨床遺伝学的アプローチをコンパクトに解説した書。必要最小限の分子遺伝学を解説する1編と、遺伝性疾患の理解に必要な知識をまとめた2編との2部構成。
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