先天代謝異常ハンドブック

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出版社: 中山書店

著者名: 遠藤文夫 , 山口清次 , 大浦敏博 , 奥山虎之

価格: 15,400円（本体14,000円+税）

発行年月: 2013年3月

判型: Ｂ５

ISBN: 9784521736945

疾患の種類は多いが，それぞれがきわめてまれなために，これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は，タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり，予想を超えた多くの患者が発見されている．一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう，難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し，主に日本人にみられる200疾患の見つけ方，検査手順と早期治療法を示した．

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