小児科臨床ピクシス ２３
見逃せない先天代謝異常
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最近の先天代謝異常症をめぐる診断・治療法の進歩を，一般診療に活かす工夫をわかりやすく示した一冊．先天代謝異常症が疑われる具体的な症状をあげ，見逃しを防ぐための検査法を状況に応じ2段階に分けて述べた．さらに鑑別のための機能検査・負荷試験や，特殊検査の依頼先やその必要性についても言及した．緊急的治療法をはじめ進化する治療の実態に触れ，代表的な先天代謝異常症をあげて詳説した．
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